数据显示

　　在我国听力正常的人群中，耳聋突变基因的携带率高达5—6%！

　　全国有7800万人带有耳聋突变基因，他们生育聋儿的风险非常高！

　　我国每年新增耳聋高达6万人，包括先天聋、迟发聋和药物聋。80%的聋儿都是由听力正常的父母所生。

　　50%的耳聋是由遗传基因导致，生活中，我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了，也有的孩子挨了一巴掌就丧失了听力。这些问题，很可能就是与他自身相关的耳聋基因突变有关。我们要重视新生儿耳聋基因筛查，做到早筛早诊早干预。

　　新生儿耳聋基因筛查

　　可以早期发现药物敏感性个体及遗传性耳聋个体（包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体），显著提高新生儿听障及耳聋高危检出率，从而达到防残、减残、减少出生缺陷，提高人口素质的目的。

　　1

　　对象：

　　22个区（市）县（含高新区及高新东区、天府新区成都直管区、简阳市）出生的成都户籍新生儿开展耳聋基因筛查（须由新生儿监护人自愿签订知情同意书）。

　　2

　　费用：

　　政府承担费用，免费为符合条件的新生儿进行耳聋基因筛查。

　　3

　　筛查方式：

　　新生儿出生后采取少许足跟血（与采遗传代谢性疾病同时进行）或采取脐带血制成血片，质检合格后，送指定实验室进行测试。

　　4

　　原理：

　　新生儿基因筛查运用遗传性耳聋基因芯片进行检测，该法是目前高效、敏感的检测方法之一，可以同时对中国最常见的耳聋相关基因（GJB2、SLC26A4、GJB3及mtDNA 12srRNA）的突变热点位点进行筛查。

　　5

　　结果解读：

　　基因筛查结果分2种情况：

　　★阴性：

　　提示未携带常见的9项耳聋基因突变，又可分为两种情况：

　　A

　　如果听力筛查为“通过”，则进入听力随诊程序；

　　B

　　如果听力筛查为“未通过”，应进一步行诊断性听力学检测及基因测序检测；

　　★阳性：

　　提示至少携带常见的9项耳聋基因突变之一，又可分为2种情况：

　　A

　　如同时常规听筛通过，此类结果提示新生儿携带遗传性耳聋基因，或为药物性耳聋基因/迟发型耳聋高危个体，需进一步进行听力保健相关咨询。

　　B

　　如果同时常规听筛未通过，此类结果提示新生儿患有遗传性耳聋，需进一步检查诊断。

　　温馨提示

　　先天性听力损失中近50%是由于遗传因素引起，还有50%是由于其他原因引起，即使目前耳聋基因筛查和听力筛查通过，在孩子成长过程中如发现听力异常也应及时就医。

　　儿保科筛查咨询电话

　　18084869951

　　赵夏薇

　　儿童保健科副主任 主治医师

　　本科毕业于重庆医科大学儿科系、获得华西临床医学院儿童保健专业硕士。研究方向为多动障碍注意缺陷及孤独症谱系障碍；曾到上海儿童医学中心发育行为儿科进修。

　　擅长：

　　1

　　婴幼儿生长发育评估，营养指导，湿疹、喂养困难、微量元素缺乏等的诊治。

　　2

　　对儿童低体重、矮身材、智力低下、多动症、行为问题等有较丰富的经验。